黔南肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 花两万多做这个，到底值不值？能给我带来什么？
- 其价值在于提供一份关于您肿瘤的深度分子图谱。它可能帮助揭示与靶向、免疫等治疗方式相关的潜在信息，为后续的健康管理路径提供更多维度的参考。是否进行检测，取决于您对自身信息了解的深度需求。请注意，这是一项自费项目，不支持医保报销。
- 报告出来后会有人帮我解读吗？我看不懂那些专业术语。
- 是的。在您收到报告后，我们可以为您安排一次专业的报告解读服务。我们的遗传咨询师或合作医生会为您详细解释报告中的关键发现、临床意义以及潜在的后续步骤建议。
- 除了检测费，送样本的运费、医生的咨询费这些还要另算吗？
- 检测费27400元通常包含了样本的标准运输费用（如使用机构提供的物流）。但主治医生的诊疗咨询费是独立于检测费用的，需要您另行支付。我们的报告解读服务一般由遗传咨询团队提供，包含在检测费内。建议您在签约前确认所有费用明细，避免误会。这是自费项目。
- 孕妇可以做这个检测来预防未来宝宝的肿瘤风险吗？
- 这项检测并非用于产前筛查或预防宝宝肿瘤。它的设计是针对已患病个体的肿瘤组织进行分析，用于指导该个体自身的治疗。如果您关注胎儿的遗传性肿瘤风险，应咨询遗传咨询门诊，进行专门的遗传性肿瘤基因的胚系突变筛查，这是另一类不同的检测项目。
- 在黔南做这个检测，能开发票吗？发票内容是什么？
- 可以的。支付成功后，我们可以为您开具正规发票。发票内容通常为“检测服务费”或“技术咨询服务费”。具体开票细节，您在支付时可与客服人员确认。
用户评价 (6条，均分5.0)
从样本寄送到收到报告，整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定，收验证码有延迟，希望技术部门能优化一下，保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题，正在与运营商合力优化，并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
检测的保密性让我很放心，每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右，中间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程对于家属来说还是很焦虑，希望能进一步优化流程，缩短报告周期，尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量，部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能，并会优化进度告知机制，感谢您的理解与督促。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
我是结直肠癌患者，对检测流程完全不懂。顾问专门为我录制了一段小视频，演示如何查看报告重点、如何用报告跟医生沟通，太贴心了！对我这种不太会自己看文字报告的人来说，这个视频指南简直就是救星。
机构回复
您的反馈对我们很有启发！我们一直在探索用更直观的方式（如图文、视频）帮助用户理解报告。很高兴视频指南能切实帮到您，我们会继续制作更多易懂的辅助材料。
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒，特别是解读环节。预约的专家视频解读，医生讲得很细，还专门针对我们家经济情况，分析了不同靶向药的可及性和医保政策，给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们，方便留存对照，非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合，并提供清晰的备忘，是我们应该做的。祝您家人治疗顺利！
我是在化疗前做的检测，想看看有无更好方案。整个流程很顺畅，售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点，后续沟通时直接就能切入主题，不需要我反复重复病情，节省了大量沟通成本，也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案，正是为了实现高效、精准的沟通，避免您重复叙述。让您感受到被重视，是我们优质服务的基本要求。
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